今天，由武田中國主辦的首屆罕見遺傳與血液疾病峰會于北京和上海盛大啟幕，本次峰會以“攜領前沿·武愛罕見”為主題，旨在打造一個全國性的學術交流平臺，攜手臨床醫學、藥物學、政策專家、患者組織代表等各界相關人士，共同就罕見病的前沿治療方案、診療體系建設和患者疾病管理等核心議題展開研討，共探中國罕見病診療新思路。同日，武田宣布旗下戈謝病創新治療藥物維葡瑞? (注射用維拉苷酶a)正式實現商業可及，并計劃聯合鎂信健康推出“維愛新生”患者援助項目，為中國戈謝病患者提供更多治療選擇。
武田中國首屆罕見遺傳與血液疾病峰會
中國罕見病聯盟執行理事長李林康先生、北京大學第一醫院院長劉新民教授、蘇州大學附屬第一醫院吳德沛教授作為本屆峰會大會主席，攜手240余位國內外嘉賓，通過線上線下聯動的方式參加本次盛會。
多方匯智 構建中國特色的罕見病診療體系
罕見病是人類共同面臨的重大醫學挑戰之一。據統計，在目前已知的7000多種罕見病中，具有治療方案的罕見病僅不到5%。中國約有2000萬罕見病患者[1]，但長期以來，由于大部分醫務工作人員對罕見病缺乏相應治療經驗，導致這些患者普遍面臨診斷率低、誤診率高、治療率低等困境。因此，系統推進中國罕見病診療體系的創新發展是本次峰會的一大焦點議題。
會議期間，與會嘉賓圍繞血友病分級診療體系建設、法布雷病多學科診療建設與發展、新生兒罕見病篩查實踐、戈謝病診療進展等主題進行了深入探討。
蘇州大學附屬第一醫院血液科主任吳德沛教授表示：“探索符合中國國情的罕見病的發展模式和路徑，是推動我國罕見病診療發展的重要課題。以血友病為例，目前，我國已逐步完善血友病診療區域協作網，初步建立起血友病分級診療體系，對于提高血友病診療能力和患者疾病管理能力發揮了積極的推動作用。”
北京大學第一醫院院長劉新民教授表示：“很高興能通過本次峰會，與業內同行共同就罕見病的診療協作展開共同分享經驗并展開深入探討。相信通過總結疑難罕見病診治經驗并不斷交流，整合醫療資源，以互聯網網絡醫學為支撐，搭建MDT多學科診治平臺，推廣符合中國國情的罕見病的臨床思維和路徑，一定可以逐步提高我國罕見病整體臨床和學術水平。”
創新療法加速引進 維葡瑞?正式惠及患者
本屆峰會上，武田分享了公司在罕見免疫疾病、罕見血液疾病、溶酶體貯積癥、遺傳性血管性水腫等治療領域的療法變革，并系統展望了未來在罕見病領域的發展布局。當日，武田宣布旗下用于1型戈謝病患者的長期酶替代治療（ERT）藥物維葡瑞?（注射用維拉苷酶a）實現商業可及，并計劃攜手鎂信健康同步推出“維愛新生”患者援助項目，為中國的戈謝病患者提供更強有力的支付保障。酶替代療法是國內外權威指南/共識推薦為1型戈謝病患者的標準治療方法。通過特異性地補充患者體內缺乏的酶，可以減少葡萄糖腦苷脂在體內的貯積，改善患者的臨床癥狀體征、維持正常的生長發育。2021年4月，維葡瑞?（注射用維拉苷酶a）經中國國家藥品監督管理局批準適用于1型戈謝病患者的長期酶替代治療，為中國戈謝病患者帶來新的生命希望。
維葡瑞?中國上市會 上海場
維葡瑞?中國上市會 北京場
武田中國總裁單國洪先生表示：“作為一家以價值觀為基礎、以患者為先的全球創新生物制藥企業，武田多年來深耕罕見病領域，不斷致力加速研發創新，努力為中國罕見病患者帶來更多創新療法。得益于中國加速罕見病藥物審評審批等一系列利好政策陸續出臺，近年來武田已將6款罕見病領域的創新療法加速引進中國。同時，我們始終密切關注中國罕見病患者的實際需求，為改善中國罕見病患者生活質量、早日回歸健康生活而不懈努力。未來，武田將繼續攜手各方，共同引領行業前沿發展，推進中國罕見病事業的不斷發展。”
戈謝病是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，是由于患者基因突變而導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏或降低，造成肝、脾、骨骼、肺、甚至腦的巨噬細胞中貯積，從而引發身體組織器官出現病變并且逐步加重，出現各種相應癥狀，比如肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨骼病變等[2]。
探索多層次醫療保障聚力守護無“罕”人生
提高用藥可及性、完善醫療保障，是罕見病患者切實關注的焦點議題之一。在本次峰會上，武田支持蔻德罕見病發展中心與中國法布雷病友會發布《中國法布雷病社群視角下的診療和政策洞察》，基于患者實際訴求，就如何進一步強化多層次的醫療保障展開探討。與會專家指出，近年來，中國政府一直大力推進改善罕見病患者用藥保障，罕見病醫保用藥覆蓋范圍以及保障力度不斷加強，尤其2021年國家醫保目錄，首次將高值罕見病治療藥物納入其中，為更多罕見病患者打開了生命的“希望之門”。
中國罕見病聯盟執行理事長李林康先生表示：“近年來，隨著一攬子利好政策的落地發布，短短幾年時間內就有60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄。可以說，罕見病患者群體得到了全社會前所未有的關注，他們的生活質量和生命安全得到了極大改善。我們相信，未來能夠通過政府、醫學專家、醫藥企業、患者組織等多方共同努力，共同探討中國罕見病領域創新發展的新思路，讓中國罕見病患者的獲得感、幸福感和安全感不斷得到提升。”
峰會當日同期舉辦了出血性疾病、戈謝病、法布雷病和遺傳性血管性水腫四場分論壇，與會專家聚焦疾病現狀、診療前沿等熱點話題進行了深入交流。